Hpp hastalığı nedir?
Hipofosfatazya (HPP), doku non-spesifik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan ALPL geninde fonksiyon kaybına neden olan mutasyonların yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Tipik olarak kemikte ve dişte mineralizasyon bozukluğu görülür.Sep 22, 2022
Hipofosfatazya (HPP), doku non-spesifik alkalen fosfataz (TNSALP) enzimini kodlayan ALPL geninde fonksiyon kaybına neden olan mutasyonların yol açtığı alkalen fosfataz (ALP) enzim eksikliğiyle karakterize nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Tipik olarak kemikte ve dişte mineralizasyon bozukluğu görülür.Sep 22, 2022