12 kromozom bozukluğu nedir?
ÖZET Pallister Killian sendromu (PKS); 12. kromozomun p kolunun tetrazomisi ile karakterize ve nadir görülen bir kromozom anomalisidir. Hastalarda 12. kromozomun kısa kollarının izokromo- zomundan oluşan bir mozaizm vardır. Etkilenmiş bireylerde 12. kromozomun kısa kolunda dört kopya bulunur.
ÖZET Pallister Killian sendromu (PKS); 12. kromozomun p kolunun tetrazomisi ile karakterize ve nadir görülen bir kromozom anomalisidir. Hastalarda 12. kromozomun kısa kollarının izokromo- zomundan oluşan bir mozaizm vardır. Etkilenmiş bireylerde 12. kromozomun kısa kolunda dört kopya bulunur.